В глубь времён. Чем генетик поможет беременной?

Родственник болен раком, ему сочувствуют и стараются помочь, и боятся за свою жизнь — вдруг тоже заболею. Наследственных злокачественных опухолей немного, из всей многомиллионной когорты больных онкологией всего лишь 3% — 10% стали заложниками передающихся из поколения в поколение недоброкачественных мутаций генов.

Наследственные болезни

К наследственным болезням, которые могут передаваться от матери к ребенку, относятся:

  • Адреногенитальный синдром или надпочечниковая гиперандрогения. Это заболевание связано с нарушением гормонального фона и проявляется как раннее половое созревание у девочек (6-8 лет).
  • Муковисцидоз – болезнь желез внешней секреции, при которой выделение слизи, накапливающейся в организме, мешает нормальному дыханию и приводит к инвалидности.
  • Дальтонизм – нарушение восприятия цвета. Как правило, проявляется сразу после рождения. Если мать дальтоник, риск дальтонизма у ребенка – до 35-40%.
  • Гемофилия – нарушение свертываемости крови. Проявляется только у мальчиков, но именно мать может передать ему заболевание.
  • Сахарный диабет – опасное эндокринное заболевание, при котором нарушается выработка инсулина.
  • Атеросклероз, заболевания сердца.
  • Ожирение.
  • Психические заболевания: аутизм, шизофрения.

Наследуется также предрасположенность к аллергиям, близорукости или дальнозоркости, воспалительным заболеваниям различных органов, раку. Зная об опасности развития у ребенка той или иной болезни (особенно стоит насторожиться, если наследственность присутствует с обеих сторон), можно уделить особенное внимание конкретной системе организма, в которой возможен сбой.

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Читайте также:  Почему погибают комнатные растения \ Полезные советы, фото, отзывы

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов. Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Доминант и рецессив

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает.  Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

На какие проблемы еще стоит обратить внимание

По наследству передается сахарный диабет, но современная медицина позволяет узнать есть ли предрасположенность к этому недугу. Важно с раннего детства привить привычку ребенку есть сложные углеводы. Для профилактики можно проходить соответствующие проверки, сдавать анализы. С наследственным фактором также могут встречаться и заболевания щитовидной железы.

Чаще всего передается болезнь от матери к дочке, и если вы знаете, что у вас есть узлы, то следует следить за здоровьем ребенка. Достаточно часто скорректировать работу щитовидки можно минералами и витаминами. В каждом случае важно родителям осознанно смотреть на проблему, ведь чаще всего ее достаточно решить на начальном этапе и таким образом избежать серьезных последствий в будущем.

Читайте также:  12 лучших кормов для стерилизованных кошек

Какие злокачественные опухоли наследуются?

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Это синдром Линча и семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), последний практически у всех носителей мутаций гарантирует рак толстой кишки. При синдроме Линча вероятность рака весьма высока, но локализоваться опухоль может в разных органах: кишечнике, желудке, мочевом пузыре, матке, яичниках, головном мозге. Причём вероятность рака вариабельна: в кишечнике 75%, в матке чуть больше 30%, в остальных органах в разы реже.

Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.

Синдром Ли-Фраумени с высокой вероятностью и часто уже в детстве приводит к развитию разнообразных злокачественных процессов, кроме частых при спонтанных мутациях карциномах желудка, молочной железы или лейкоза, развиваются и очень редко встречающиеся опухоли надпочечника и саркомы.

Злокачественное поражение глаза у детей— ретиносаркома в 40% всех случаев обусловлена наследованием, также и нефробластома — опухоль почки, но её наследственная форма встречается на порядок реже, в подавляющем большинстве случаев болезнь обусловлена аномалиями внутриутробного развития.

Какие сведения об истории семьи понадобятся генетикам?

Врача будут интересовать, как минимум, два поколения ваших семей, начиная с дедушек и бабушек. Он спросит:

  • о состоянии здоровья будущих родителей и их близких родственников
  • о возрасте бабушек, дедушек, родителей, заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти (если их уже нет в живых)
  • о случаях бесплодных браков, выкидышей, мертворождений, преждевременных родов и т.д. у близких родственников своих пациентов
  • о том, были ли бесплодные браки у самих пациентов, выкидыши и аборты у будущей мамы и т.д.
Читайте также:  Телевидение для слабоумных: самые идиотские шоу во всем мире

Поэтому к визиту обязательно нужно подготовиться, собрав как можно больше информации об истории семьи.

Какие исследования могут назначить генетики?

На службе у генетики целый арсенал исследований, которые помогут уточнить диагноз, развеять сомнения и подсказать, каким путём двигаться дальше, для того, чтобы помочь пациентам стать родителями здоровых детей.

Чаще всего применяют:

  • Ультразвуковое исследование
  • Биохимический анализ крови
  • Исследование хромсомного набора будущих родителей
  • Инвазивные методы: биопсию хориона, амниоцентоз, кордоцентез и др. (об этих методах исследования подробнее в статьях «Толковый словарь для будущих мам» и «Водная среда»)

Расстройства аутистического спектра

Аутизм встречается в разы чаще у мальчиков, чем у девочек. Матери способны передавать этот ген ребёнку, но не испытывать его влияния на себе. Генетики предполагают, что у девочек более крепкая устойчивость к этой мутации. Поэтому аутистические расстройства у девочек развиваются намного реже.

Наша ДНК действительно уникальна. Она способна хранить память о внешности, интеллекте, заболеваниях многих поколений! Но исследования идут и генетика давно поддаётся прогнозированию и эффективному воздействию.

Одно из главных открытий генетиков: наше питание влияет на гены! «Умный ген. Какая еда нужна нашей ДНК» – книга о том, как выключить ожирение, развить интеллект и родить здоровых и красивых детей.

А какие наследственные черты и особенности передались вам? Пишите в комментариях!

Понравилась статья? Поддержите канал лайком и подпиской! Вам не сложно, нам приятно!

Источники:

_po_pryamoy_kakie_bolezni_peredayutsya_detyam_ot_roditeley

-semya/10-nasledstvennyh-chert-kotorye-my-peredaem-detyam-mamy-umnyh-synovej-mogut-soboj-gorditsya-1932865/

-malysh/uhod-za-rebyonkom/pervye-igrushki-kakie-igrushki-nuzhny-novorozhdennomu